详情

最近有位朋友咨询爱嘉国际小倩“我连续三胎生的是女儿，我老公是有Y染色体微缺失啊？”生女儿和Y染色体缺失有什么关系？

今男性严重少弱精子症其中约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。现代试管婴儿技术让这类患者生育成为可能，但与此同时也可能将本该自然淘汰的遗传缺陷传递给后代。

天就来给大家科普科普生男生女那些事之——Y染色体微缺失

一、什么是Y染色体

人类有23对染色体，其中1~22对为常染色体，是男性和女性所共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。

而生殖细胞经减数分裂后，女性形成的单倍体细胞卵子携带1个X染色体，男性精子的性染色体则可能是X或Y。精子与卵子结合形成的合子则可能是XY（男宝宝）或XX（女宝宝），因此宝宝的性别是由爸爸决定的！

二、Y染色体微缺失的危害？

Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组，而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。

其中AZFc区域缺失的发生率最高约占80%，临床表型从无精子到中度或重度少精子均有发生。一般来说尚残存精子生成能力，多见于无精子症或重度少弱精子症。罕见情况下，也可在自然状态下遗传给其男性后代。

在无精子症患者中，AZFc缺失者通过TESE（Testicular Sperm Extraction，睪丸取精术）获得精子的机会要大得多，也可以进行ICSI助孕。但这些患者的男性子代也将是AZFc缺失的携带者。

AZFc区域缺失的少弱精患者，其精子数目有进行性下降的趋势，治疗后有可能在一段时间内改善精子质量，但最后可能发展为无精子症。因此，我们应及早对其进行治疗，并告知患者进行精子冷冻保存，以备进行ICSI。

三、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的应用

为了预防这种出生缺陷在家族中遗传，可以通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术，即“第三代试管婴儿”。

选择生育女孩，从而阻断缺陷基因传递给儿子。

如果选择男孩，是没有办法避免儿子Y染色体缺少的，因为Y染色体微缺失通过ICSI传递给男性后代，且为100%，并且可能在传递过程中出现缺失区间扩大的可能。

四、染色体微缺失检测的意义

男性不育患者，尤其是无精或严重少精症患者的Y染色体微缺失检测非常必要，其至少具有以下几大意义：

1.有助于明确病因，同时可预测睾丸取精术（TESE）取精的可能性，避免给患者带来不必要的创伤，减少精神压力和经济负担。

2.提示AZF c区缺失患者尽早生育或者及时冻存精液，因为这部分病人即使在睾丸中可见少量精子，但随时间有不断减少的趋势。

3.如前文所述，Y微缺在男性后代中有垂直遗传甚至缺失扩大的趋势，可向患者及其配偶提供遗传咨询，决定是否进行辅助生殖，以及是否经（PGD)选择性移植女性胚胎来避免微缺失的发生。

五、Y染色体微缺失检测适应人群：

1.少精子症患者（精子密度小于每毫升5百万个）；

2.精子密度正常，但原因不明的男性不育患者；

3.男性不育伴隐睾和精索静脉曲张者；

4.原因不明男性不育患者；

5.妻子有不明原因习惯性流产。