详情

什么是单基因病？

单基因病是指一对等位基因突变导致的疾病，对于携带致病基因的人群和已经生育患儿的家庭而言如何阻断子代携带致病基因或发病是非常关键的。

常见的单基因遗传病：

白化病、地贫、遗传性耳聋、马凡氏综合症、先天软骨发育不全、先天性肌营养不良等等，高达7600余种。

单基因遗传病是否可治愈?

不同的单基因遗传病情况不同。

多数单基因病无法治愈，有个别疾病可以通过后天干预根治，例如：地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈，但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。

如果婴儿出生时不是先天单基因遗传病患者，会在后天由于环境因素患上单基因疾病吗？

通常不会。

单基因遗传病是由相应的等位基因控制，环境因素通常对多基因遗传病的影响较大。

泰嘉运表示就目前医疗水平而言，单基因遗传病是无法治愈的，生育患儿对于家庭而言无疑将承受巨大的痛苦和经济负担(基因问题将会伴随一生)。

而且单基因遗传病有很严格的遗传规律，几乎不受外因的影响。

单基因遗传病的遗传规律大体上可分为5种：

第一种，常染色体隐性遗传。

遗传规律是：父母二人中一方患病，一方正常，子女100%携带，不分性别。

父母二人中一方患病，一方携带，子女50%患病，50%携带，不分性别。

父母二人均携带，子女25%患病，50%携带，25%正常，不分性别。

第二种，常染色体显性遗传。

遗传规律是：父母二人中一方患病，一方正常，子女50%患病，50%正常，不分性别。

第三种，X染色体连锁隐性遗传。

遗传规律是：父亲患病，母亲正常，女儿100%携带，儿子正常。注意，女儿成年后生育男孩时，该男孩50%患病。这就是隔代遗传，传男不传女的具体表现。

第四种，X染色体连锁显性遗传。

遗传规律是：父亲正常，母亲患病，子女50%患病，不分性别。

第五种，Y染色体连锁遗传。

遗传规律是：仅男孩患病。

如何阻断单基因病遗传给子女？

胚胎植入前遗传学诊断也就是俗称的三代试管婴儿技术，简称PGD。

它是借助辅助生殖技术在体外形成胚胎，随后对这些胚胎进行基因检测，选择未携带致病基因的胚胎植入体内，以避免这些致病基因的再遗传。

此项技术比产前诊断更早一步，避免了产前发现婴儿遗传异常需要流产或引产的痛苦。